Exprimarea genetică

Figura 16.1 Conținutul genetic al fiecărei celule somatice dintr-un organism este același, dar nu toate genele sunt exprimate în fiecare celulă. Controlul genelor care sunt exprimate dictează dacă o celulă este, de exemplu, (a) o celulă oculară sau (b) o celulă hepatică. Modelele diferențiale de exprimare a genelor care apar în diferite celule sunt cele care dau naștere la (c) un organism complet.

Fiecare celulă somatică din organism conține în general același ADN. Câteva excepții includ celulele roșii din sânge, care nu conțin ADN în starea lor matură, și unele celule ale sistemului imunitar care își rearanjează ADN-ul în timp ce produc anticorpi. În general, totuși, genele care determină dacă ai ochi verzi, păr șaten și cât de repede metabolizezi alimentele sunt aceleași în celulele din ochi și din ficat, chiar dacă aceste organe funcționează destul de diferit. Dacă fiecare celulă are același ADN, cum se face că celulele sau organele sunt diferite? De ce celulele din ochi diferă atât de dramatic de celulele din ficat?

În timp ce fiecare celulă împărtășește același genom și secvență de ADN, fiecare celulă nu pornește cu și nu exprimă același set de gene. Fiecare tip de celulă are nevoie de un set diferit de proteine pentru a-și îndeplini funcția. Prin urmare, doar un mic subset de proteine este exprimat într-o celulă. Pentru ca proteinele să fie exprimate, ADN-ul trebuie transcris în ARN, iar ARN-ul trebuie tradus în proteină. Într-un anumit tip de celulă, nu toate genele codificate în ADN sunt transcrise în ARN sau traduse în proteine, deoarece anumite celule din corpul nostru au funcții specifice. Proteinele specializate care alcătuiesc ochiul (iris, cristalin și cornee) sunt exprimate doar în ochi, în timp ce proteinele specializate din inimă (celule stimulatoare cardiace, mușchi al inimii și valve) sunt exprimate doar în inimă. La un moment dat, doar un subset din toate genele codificate de ADN-ul nostru sunt exprimate și traduse în proteine. Expresia unor gene specifice este un proces extrem de reglementat, cu multe niveluri și etape de control. Această complexitate asigură exprimarea corectă în celula adecvată la momentul potrivit.

Reglarea exprimării genetice

Pentru ca o celulă să funcționeze corect, proteinele necesare trebuie sintetizate la momentul și locul potrivit. Toate celulele controlează sau reglează sinteza proteinelor din informațiile codificate în ADN-ul lor. Procesul de activare a unei gene pentru a produce ARN și proteine se numește exprimare genetică. Într-un organism unicelular simplu sau într-un organism multicelular complex, fiecare celulă controlează când și cum sunt exprimate genele sale. Pentru ca acest lucru să se întâmple, trebuie să existe mecanisme chimice interne care să controleze momentul în care o genă este exprimată pentru a produce ARN și proteine, cât de mult din proteină este produsă și când este timpul să nu mai producă acea proteină pentru că nu mai este necesară.

Reglarea exprimării genetice conservă energia și spațiul. Ar fi nevoie de o cantitate semnificativă de energie pentru ca un organism să exprime fiecare genă în orice moment, așa că este mai eficient din punct de vedere energetic să pornești genele numai atunci când sunt necesare. În plus, exprimarea doar a unui subset de gene în fiecare celulă economisește spațiu deoarece ADN-ul trebuie să fie desfășurat din structura sa strâns încolăcită pentru a transcrie și a traduce ADN-ul. Celulele ar trebui să fie enorme dacă fiecare proteină ar fi exprimată în fiecare celulă tot timpul.

Controlul exprimării genetice este extrem de complex. Defecțiunile în acest proces sunt dăunătoare celulei și pot duce la dezvoltarea multor boli, inclusiv cancerul.

Exprimarea genelor procariote versus eucariote

Pentru a înțelege cum este reglată exprimarea genetică, trebuie mai întâi să înțelegem cum o genă codifică o proteină funcțională dintr-o celulă. Procesul are loc atât în celulele procariote, cât și în cele eucariote, doar că în moduri ușor diferite.

Organismele procariote sunt organisme unicelulare cărora le lipsește un nucleu celular și, prin urmare, ADN-ul lor plutește liber în citoplasma celulei. Pentru a sintetiza o proteină, procesele de transcripție și traducere au loc aproape simultan. Când proteina rezultată nu mai este necesară, transcripția se oprește. Ca rezultat, metoda principală de a controla ce tip de proteină și cât de mult din fiecare proteină este exprimată într-o celulă procariotă este reglarea transcripției ADN-ului. Toți pașii următori au loc automat. Când este nevoie de mai multe proteine, are loc mai multă transcripție. Prin urmare, în celulele procariote, controlul exprimării genetice este în mare parte la nivel transcripțional.

Celulele eucariote, în schimb, au organele intracelulare care sporesc complexitatea lor. În celulele eucariote, ADN-ul este conținut în nucleul celulei și acolo este transcris în ARN. ARN-ul nou sintetizat este apoi transportat din nucleu în citoplasmă, unde ribozomii traduc ARN-ul în proteină. Procesele de transcripție și translație sunt separate fizic de membrana nucleară; transcripția are loc numai în interiorul nucleului, iar translația are loc numai în afara nucleului din citoplasmă. Reglarea exprimării genetice poate avea loc în toate etapele procesului (Figura 16.3). Reglarea poate apărea atunci când ADN-ul este derulat și slăbit din nucleozomi pentru a lega factorii de transcripție (nivel epigenetic), când ARN-ul este transcris (nivel transcripțional), când ARN-ul este procesat și exportat în citoplasmă după ce este transcris (nivel post-transcripțional). ), când ARN-ul este tradus în proteină (nivel de translație) sau după ce proteina a fost făcută (nivel post-translațional).

Figura 16.2 Locațiile reglării genelor. Reglarea exprimării genetice are loc în mai mulți pași, mergând de la ADN la produsul genetic funcțional, de obicei o proteină. Începe cu structura cromatinei care face ADN-ul mai mult sau mai puțin accesibil pentru transcripție de către ARN polimerază. La eucariote, transcriptul ARNm primar trebuie procesat înainte de a putea fi tradus în citoplasmă. Nivelul final al proteinei active în celulă depinde nu numai de rata de sinteză, ci și de rata de degradare a ARNm și a proteinei. Credit: Rao, A. și Ryan, K. Departamentul de Biologie, Universitatea Texas A&M.

Figura 16.3 Reglarea la procariote și eucariote. A. Transcripția și translația procariotelor apar simultan în citoplasmă, iar reglarea are loc în primul rând la nivel transcripțional. B. Exprimarea genei eucariote este reglată în timpul transcripției și procesării ARN, care au loc în nucleu, și în timpul translației proteinelor, care are loc în citoplasmă. Reglarea ulterioară poate apărea prin modificări post-translaționale ale proteinelor atât la procariote, cât și la eucariote. Credit: Rao, A., Ryan, K. Fletcher, S. și Tag, A. Departamentul de Biologie, Universitatea Texas A&M.

Diferențele în reglarea exprimării genetice între procariote și eucariote sunt rezumate în Tabelul 16.1. Reglarea exprimării genetice este discutată în detaliu în modulele ulterioare.

Organisme procariote	Organisme eucariote
Lipsa unui nucleu legat de membrană	Conține nucleu
ADN-ul se găsește în citoplasmă	ADN-ul este limitat la compartimentul nuclear
Transcripția ARN și formarea proteinelor au loc aproape simultan	Transcripția ARN are loc înainte de formarea proteinei și are loc în nucleu. Translația ARN-ului în proteine are loc în citoplasmă.
Exprimarea genetică este reglată în primul rând la nivel transcripțional	Exprimarea genetică este reglată la mai multe niveluri (epigenetic, transcripțional, transfer nuclear, post-transcripțional, translațional și post-translațional)

Tabelul 16.1 Diferențele în reglarea exprimării genelor a organismelor procariote și eucariote

CONEXIUNE DE EVOLUȚIE Conexiune de evoluție Evoluția reglării genelor Celulele procariote pot regla exprimarea genetică doar prin controlul cantității de transcripție. Pe măsură ce celulele eucariote au evoluat, complexitatea controlului exprimării genetice a crescut. De exemplu, odată cu evoluția celulelor eucariote a apărut compartimentarea componentelor celulare importante și a proceselor celulare. S-a format o regiune nucleară care conține ADN. Transcrierea și traducerea au fost separate fizic în două compartimente celulare diferite. Prin urmare, a devenit posibil să se controleze exprimarea genetică prin reglarea transcripției în nucleu și, de asemenea, prin controlul nivelurilor de ARN și a translației proteinelor prezente în afara nucleului. Majoritatea reglării genelor se face pentru a conserva resursele celulare. Cu toate acestea, alte procese de reglementare pot fi defensive. Procesele celulare, cum ar fi extincția genelor, s-au dezvoltat pentru a proteja celula de infecții virale sau parazitare. Dacă celula ar putea opri rapid exprimarea genetică pentru o perioadă scurtă de timp, ar putea supraviețui unei infecții atunci când alte organisme nu ar putea. Prin urmare, organismul a dezvoltat un nou proces care l-a ajutat să supraviețuiască și a reușit să transmită această nouă dezvoltare urmașilor.

Sursa: Biology 2e, by OpenStax, access for free at https://openstax.org. ©2020 Rice University, licența CC BY 4.0. Traducere și adaptare: Nicolae Sfetcu, © 2023 MultiMedia Publishing