Genetica și ereditatea – Experimentele lui Mendel

(Experimentând cu mii de plante de mazăre de grădină, Mendel a descoperit fundamentele geneticii. (Credit: manfredrichter/Pixabay))

Genetica este studiul eredității. Johann Gregor Mendel a stabilit cadrul pentru genetică cu mult înainte ca cromozomii sau genele să fi fost identificați, într-un moment în care meioza nu era bine înțeleasă. Mendel a selectat un sistem biologic simplu și a efectuat analize metodice, cantitative, utilizând probe de dimensiuni mari. Datorită lucrărilor lui Mendel, au fost dezvăluite principiile fundamentale ale eredității. Știm acum că genele, purtate pe cromozomi, sunt unitățile funcționale de bază ale eredității, cu capacitatea de a fi replicate, exprimate sau mutate. Astăzi, postulatele prezentate de Mendel formează baza geneticii clasice sau mendeliene. Nu toate trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași conform geneticii mendeliane, dar experimentele lui Mendel servesc ca un punct de plecare excelent pentru a gândi la moștenire.

Experimentele lui Mendel și legile probabilității

(Johann Gregor Mendel este considerat părintele geneticii.)

Johann Gregor Mendel (1822–1884) (Figura 12.2) a fost un învățător pe tot parcursul vieții, profesor, om de știință și om de credință. Ca tânăr adult, s-a alăturat Abației Augustiniene Sf. Toma din Brno, în ceea ce este acum Republica Cehă. Sprijinit de mănăstire, a predat cursuri de fizică, botanică și științe naturale la nivel secundar și universitar. În 1856, el a început o cercetare de un deceniu care implică modele de moștenire la albine și plante, în cele din urmă adoptând plantele de mazăre ca sistem model principal (un sistem cu caracteristici convenabile, folosit pentru a studia un fenomen biologic specific pentru a fi aplicat altor sisteme). În 1865, Mendel a prezentat societății locale de istorie naturală rezultatele experimentelor sale pe aproape 30.000 de plante de mazăre. El a demonstrat că trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași independent de alte trăsături și în modele dominante și recesive. În 1866, și-a publicat lucrarea, Experimente în hibridizarea plantelor, (Johann Gregor Mendel, Versuche über Pflanzenhybriden Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen, 3–47) în lucrările Societății de Istorie Naturală din Brünn.

Munca lui Mendel a trecut practic neobservată de comunitatea științifică, care a crezut, în mod incorect, că procesul de moștenire implică un amestec de trăsături parentale care produc un aspect fizic intermediar la descendenți. Teoria amestecării moștenirii afirma că trăsăturile parentale originale sunt pierdute sau absorbite prin amestecarea descendenților, dar acum știm că nu este cazul. Acest proces ipotetic părea a fi corect din cauza a ceea ce știm acum ca variație continuă. Variația continuă rezultă din acțiunea multor gene de a determina o caracteristică precum înălțimea umană. Progeniturile par a fi un „amestec” al trăsăturilor părinților lor.

În loc de caracteristici continue, Mendel a lucrat cu trăsături care au fost moștenite în clase distincte (în special, flori albe versus violet); aceasta este denumită variație discontinuă. Alegerea de către Mendel a acestor tipuri de trăsături i-a permis să vadă experimental că trăsăturile nu au fost amestecate în urmași și nici nu au fost absorbite, ci mai degrabă că își păstrau distincția și puteau fi transmise mai departe. În 1868, Mendel a devenit stareț al mănăstirii și și-a schimbat activitățile științifice cu îndatoririle sale pastorale. El nu a fost recunoscut pentru contribuțiile sale științifice extraordinare în timpul vieții sale. De fapt, abia în 1900 opera sa a fost redescoperită, reprodusă și revitalizată de oamenii de știință aflati în pragul descoperirii bazei cromozomiale a eredității.

Sistemul model al lui Mendel

Lucrarea fundamentală a lui Mendel a fost realizată folosind mazărea de grădină, Pisum sativum, pentru a studia moștenirea. Această specie se autofertilizează în mod natural, astfel încât polenul întâlnește ovule în florile individuale. Petalele florilor rămân sigilate etanș până după polenizare, împiedicând polenizarea de la alte plante. Rezultatul este plante de mazăre foarte consangvinizate, sau „de reproducere pură”. Acestea sunt plante care produc întotdeauna descendenți care arată ca părintele. Experimentând cu plante de mazăre cu reproducere pură, Mendel a evitat apariția unor trăsături neașteptate la descendenți care ar putea apărea dacă plantele nu ar fi înmulțite pur. De asemenea, mazărea de grădină crește până la maturitate într-un singur sezon, ceea ce înseamnă că mai multe generații ar putea fi evaluate într-un timp relativ scurt. În cele din urmă, cantități mari de mazăre de grădină au putut fi cultivate simultan, permițându-i lui Mendel să concluzioneze că rezultatele sale nu au apărut pur și simplu întâmplător.

Încrucișări mendeliene

Mendel a efectuat hibridizări, care implică împerecherea a doi indivizi de reproducere pură care au trăsături diferite. La mazăre, care se auto-polenizează în mod natural, acest lucru se realizează prin transferul manual al polenului din antera unei plante de mazăre mature dintr-un soi la stigmatizarea unei plante mature separate de mazăre din al doilea soi. La plante, polenul transportă gameții masculini (sperma) către stigmat, un organ lipicios care prinde polenul și permite spermatozoizilor să se deplaseze în jos pe pistil la gameții feminini (ovule) de dedesubt. Pentru a preveni ca planta de mazăre care primea polen să se autofertilizeze și să-i încurce rezultatele, Mendel a îndepărtat cu grijă toate anterele din florile plantei înainte ca acestea să aibă șansa de a se maturiza.

Plantele utilizate în încrucișările de prima generație au fost numite P₀, sau generația parentală primară (Figura de mai jos). După fiecare încrucișare, Mendel a colectat semințele aparținând plantelor P₀ și le-a crescut în sezonul următor. Acești descendenți au fost numiți F₁, sau prima generație filială (filială = urmaș, fiică sau fiu). Odată ce Mendel a examinat caracteristicile plantelor din generația F₁, le-a permis să se autofertilizeze în mod natural. Apoi a colectat și a crescut semințele de la plantele F₁ pentru a produce generația F₂ sau a doua filială. Experimentele lui Mendel s-au extins dincolo de generația F₂ la generațiile F₃ și F₄ și așa mai departe, dar raportul dintre caracteristicile din generațiile P₀-F₁-F₂ a fost cel mai intrigant și a devenit baza pentru postulatele lui Mendel.

(Într-unul dintre experimentele sale privind modelele de moștenire, Mendel a încrucișat plante care erau pure pentru culoarea florii violet cu plante pure pentru culoarea florii alb (generația P). Hibrizii rezultați din generația F₁ aveau toți flori violete. În generația F₂, aproximativ trei sferturi dintre plante aveau flori violete, iar un sfert aveau flori albe.)

Sursa: Biology 2e, by OpenStax, access for free at https://openstax.org. ©2020 Rice University, licența CC BY 4.0. Traducere și adaptare: Nicolae Sfetcu, © 2022 MultiMedia Publishing